Diagnóstico prenatal de enfermedad de canal atrio-ventricular, análisis epidemiológico y experiencia CERPO entre 2003 y 2021 / Prenatal diagnosis of atrio-ventricular canal disease, epidemiological analysis and CERPO experience between 2003 and 2021

Antecedentes: En Chile, la mitad de los casos de mortalidad perinatal son atribuibles a anomalías congénitas, y un tercio de estas corresponde a cardiopatías congénitas. Aproximadamente un 35% de estos últimos requerirán cirugía antes del año de vida, por lo que la pesquisa prenatal impacta profundamente en el pronóstico. Objetivo: Dar a conocer los resultados perinatales de pacientes con diagnóstico prenatal de canal atrio-ventricular controlados en el Centro de Referencia Perinatal Oriente (CERPO) entre los años 2003 y 2021, su asociación a otras anomalías, características demográficas y pronóstico a un año. Métodos: En este estudio se puede apreciar que tanto el pronóstico como el plan terapéutico posnatal dependerán de la presencia de otras alteraciones morfológicas y del estudio genético. De los factores estudiados, se puede concluir que tanto la presencia de anomalías cardiacas asociadas, como el grado de insuficiencia valvular y el tipo de canal no son predictores de la sobrevida perinatal. Conclusiones: Finalmente, en relación con la sobrevida posnatal, en este estudio, la sobrevida a un año de los recién nacidos vivos fue de un 52%, pero al desglosarlo en los niños con cariotipo euploide y trisomía 21, estos valores se tornan muy distintos, 44 y 81% respectivamente.

Background: In Chile, half of the perinatal mortality cases are attributable to congenital anomalies, and one third of these correspond to congenital heart disease. Approximately 35% of the later will require surgery before one year of life, so prenatal screening has a profound impact on the prognosis. Objective: To present the perinatal results of patients with a prenatal diagnosis of atrio-ventricular canal controlled at Centro de Referencia Perinatal Oriente CERPO) between 2003 and 2021, its association with other anomalies, demographic characteristics, and 1-year prognosis. Methods: In this study it can be seen that both the prognosis and the postnatal therapeutic plan will depend on the presence of other morphological alterations and the genetic study. From the factors studied, it can be concluded that the presence of associated cardiac anomalies, the degree of valvular insufficiency, and the type of canal are not predictors of perinatal survival. Conclusions: Finally, in relation to postnatal survival, in this study, the 1-year survival of live newborns was 52%, but when broken down into children with euploid karyotype and trisomy 21, these values become very different, 44 and 81% respectively.

Utilidad de la cuantificación de carga viral de VIH en líquido cefalorraquídeo, a propósito de un caso / Clinical utility of HIV viral load assessment in cerebral spinal fluid, a case report

Resumen La detección de virus en el líquido cefalorraquídeo (LCR) en pacientes infectados por VIH con carga viral (CV) indetectable en el plasma se ha denominado escape viral. Estas fugas pueden ser asintomáticas o asociadas con enfermedad neurológica. La discordancia de la carga viral de VIH entre plasma y LCR evidenciaría la presencia de distintos compartimentos del virus, con la posibilidad de identificar quasiespecies con mutaciones específicas que confieran resistencia a la TARV. Presentamos el caso clínico de un paciente con infección por VIH en etapa SIDA y una tuberculosis diseminada que presentó un cuadro neurológico manifestado por cefalea y un síndrome convulsivo, en que se encontró una discordancia entre la CV para VIH en plasma y LCR. El estudio genotípico del virus obtenido del LCR identificó nuevas mutaciones que determinaron un cambio de la TARV, con evolución posterior satisfactoria.

Detection of virus in cerebrospinal fluid (CSF) in HIV-infected patients with HIV viral load (VL) undetectable in plasma has been termed viral escape. These leaks may be asymptomatic from a neurological point of view, similar to plasma blips, or associated with neurological disease, with discordant VL between plasma and CSF, and may be evidence of a compartmentalization of the virus and the possibility of identifying quasispecies with mutations that confer resistance to ART. We present the case of a man with AIDS and disseminated tuberculosis who presented neurological symptomatology evidenced by headache and convulsive syndrome, who presented a discordance between plasma and CSF HIV VL; the genotypic test of the virus, obtained by lumbar puncture, identified new mutations that determined a change in ART with subsequent satisfactory evolution.

Antigenemia y reacción de polimerasa en cadena en tiempo real en el diagnóstico de enfermedad por citomegalovirus en adultos con virus de inmunodeficiencia adquirida / Antigenemia and real time polymerase chain reaction for diagnosis of cytomegal ovirus disease in HIV infected adults

Background: Cytomegalovirus (CMV) infection is frequent in HIV adults. It is unknown usefulness of quantitative methods for diagnosing the CMV disease in Chilean patients. Aim: To determine the performance of antigenemia and real time polymerase chain reaction (rtPCR) in the diagnosis of CMV disease in Chilean HIV adults. Method: Detection of CMV by viral isolation (AVR), antigenemia and quantitative rtPCR in HIV adults. Results: The 102 adults with suspected CMV disease had lower LTCD4 count and higher HIV viral load than 77 patients without suspicion (p < 0.05). Antigenemia and PCR were positive in 47 (46.1%) and 37 (36.3%) adults with clinical suspicion and in 2 (2.6%) and 4 (5.2%) of 77 without suspicion. The sensitivity, specificity, positive and negative predictive value of antigenemia and RPCtr were 92%, 80%, 72% and 95% and 72%, 95%, 92% and 80%, respectively. The cutoff values were ≥ lcell (+) and ≥ 5.5 log10 copies/2 x 10(6) cells. CMV was isolated in 6/179 patients (3.4%), all symptomatic. Conclusión: Positivity of antigenemia and rtPCR are similar for diagnosing CMV disease in Chilean HIV adults. AVR is inappropriate as a gold standard for its low performance.

Introducción: La infección por citomegalovirus (CMV) es frecuente en adultos con virus de inmunodeficiencia humana (VIH). No se ha establecido la utilidad de los métodos cuantitativos para diagnosticar enfermedad por CMV en pacientes chilenos. Objetivo: Determinar la positividad de antigenemia y reacción de polimerasa en cadena en tiempo real (RPC-TR) en el diagnóstico de enfermedad por CMV en adultos chilenos con infección por VIH. Metodología: Se detectó CMV mediante aislamiento viral rápido (AVR), antigenemia y reacción de polimerasa en cadena en tiempo real (RPC-TR) cuantitativa en adultos infectados por VIH, con y sin sospecha de enfermedad por CMV. Resultados: El recuento de LT CD4 fue menor y mayor la carga de VIH en 102 sintomáticos respecto a 77 asintomáticos (p < 0,05). La antigenemia y la RPC-TR fueron positivas en 46 y 36% de los enfermos y en 3 y 5% de los asintomáticos respectivamente. La sensibilidad, especificidad, valor predictor positivo y negativo de la antigenemia y la RPC-TR fueron 92%, 80%, 72% y 95% y 72%, 95%, 92% y 80%, respectivamente. Los valores de corte fueron ≥ 1 núcleo (+) y ≥ 5,5 log10 copias/2 x 10(6) céls. Se aisló CMV en 3,4%, todos los sintomáticos. Conclusión: La antigenemia y la RPC-TR tienen una positividad similar para diagnosticar enfermedad por CMV en adultos chilenos con infección por VIH. El AVR es inapropiado como referencia por su baja positividad.

Seguimiento farmacoterapéutico de pacientes chilenos con infección por VIH/SIDA hospitalizados en un centro de alta complejidad durante un período de un año / Pharmacotherapy follow-up of Chilean inpatients with HIV/AIDS in a high complexity hospital during one year

Background: Pharmaceutical follow-up consists on the detection, prevention, and resolution of drug-related problems (DRP) in a continuous, systematized, and documented way. DRP is a health problem connected to pharmacotherapy, which can interfere with the expected health outcomes in the patient. Aim: To make a pharmacotherapeutic surveillance in HIV/AIDS inpatients attended at "Hospital San Juan de Dios" throughout a year prospective study (January to December 2012). Results: 88.6% (93/105) of patients were in stage AIDS with a median of CD4+ lymphocytes of 29 cells/mm³ and a viral load of 107,000 RNA copies/mL. The 16.2% were admitted to a intensive care unit ICU. 296 DRP (DRP 2.8 per patient) were detected, 72% of DRP (n; 213) were associated with treatment safety, 94 were adverse reactions, 19 required dose adjustments, and 6 interactions had a negative clinical impact; 23.3% (n: 69) experimented the necessity to add or remove a drug and 4.7% (n: 14) presented problems associated with effectiveness. A statistically significant relation was observed when associating the number of DRP with admittance to the ICU and the use of more than six drugs. Conclusion: The results allow the conclusion that inpatients present drug-related problems mainly related to toxicity, becoming risk factors for the development of them admittance to ICU, and concomitant use of more than 6 drugs.

Introducción: El seguimiento farmacoterapéutico, consiste en la detección, prevención y resolución de los problemas relacionados con los medicamentos (PRM), en forma continua, sistematizada y documentada. Un PRM es un problema de salud vinculado con la farmacoterapia, que interfiere o puede interferir con los resultados de salud esperados en el paciente. Objetivo y Métodos: Realizar un seguimiento farmacoterapéutico a pacientes hospitalizados con infección por VIH/SIDA del Hospital San Juan de Dios, a través de un estudio prospectivo de un año (enero a diciembre 2012). Resultados: El 88,6% (93/105) de los pacientes se encontraba en etapa SIDA, con una mediana de linfocitos TCD4+ de 29 céls/mm³ y una carga viral de 107.000 copias ARN/mL. El 16,2% de los pacientes ingresó a una unidad de paciente crítico. Se detectaron 296 PRM (2,8 PRM por paciente); el 72% de los PRM (n: 213) estuvieron asociados a seguridad del tratamiento, objetivándose 94 reacciones adversas, 19 eventos con necesidad de ajustes de dosis y seis interacciones con repercusión clínica negativa; 23,3% (n: 69) a la necesidad de incorporar o eliminar algún fármaco y 4,7 % (n: 14) a problemas asociados a efectividad. Se observó una relación estadísticamente significativa al asociar el N° de PRM con la unidad de pacientes críticos y uso de más de seis fármacos. Conclusión: Los resultados permiten concluir que los pacientes hospitalizados presentan problemas relacionados al uso de medicamentos, principalmente asociado a toxicidad, encontrándose como factores de riesgo para el desarrollo de éstos la permanencia en una unidad de paciente crítico y el uso concomitante de más de seis fármacos.

Incidencia de reacciones adversas a medicamentos en pacientes que inician o cambian terapia anti-retroviral / Incidence of adverse drug reactions in patients initiating or changing antiretroviral therapy

In the Chilean AIDS Cohort, the 15.9% of the patients change the first scheme of HAART because of toxicity, which is also the cause of 47% suspensions of treatment occurred in the first months of therapy. Aim: To analyze the incidence and causality of adverse drug reactions in patients initiating or changing antiretroviral therapy. Materials andMethods: 92 patients who started or changed antiretroviral treatment in a period from May to July 2011 were followed to detect adverse drug reactions. Results: 75% (n: 69) of patients had at least one adverse event. From a total of 76 adverse drug reactions detected the most frequent ones were diarrhea (21.1%, n: 16) and hyperbilirubinemia (19.7% n: 15). 85.9% of the adverse events where grade depending on its seriousness, 34.1% had grade 1 toxicity, 32.9% grade 2, 9.4% grade 3 and only 3.5% grade 4. Only 22 patients (31.8%) required a treatment change. The most frequent causes for changing treatment were because of anaemia by AZT (45.4%, n: 10) and diarrhea associated with the use of LPV/r (27.3%, n: 6). Conclusion: Knowing the real incidence rate of adverse drug reactions may help the health team giving proper management and monitoring of these reactions in the patient, in order to avoid an early change of HAART. Defining a multidisciplinary team which includes a pharmacist is essential for proper pharmacosurveillance.

En la Cohorte Chilena de SIDA, 15,9% de los pacientes requiere cambio de su primer esquema de TARV por toxicidad, siendo además la causa de 47% de las suspensiones de tratamiento ocurrida en los primeros meses de terapia. Objetivo: Analizar la incidencia y causalidad de las reacciones adversas a medicamentos en pacientes que inician o cambian terapia anti-retroviral. Material y Métodos: Se realizó un seguimiento para la detección de reacciones adversas a medicamentos a 92 pacientes que iniciaron o cambiaron tratamiento anti-retroviral en un período comprendido entre mayo y julio del 2011. Resultados: 75% (n: 69) de los pacientes presentó al menos un evento adverso. De las 76 reacciones adversas a medicamentos detectadas, las más frecuentes fueron: diarrea (21,1%; n: 16) e hiperbilirrubinemia (19,7% n: 15). El 85,9% de las notificaciones se calificó según su gravedad; obtuvo una toxicidad grado 1 en 34,1%; 32,9% grado 2; 9,4% grado 3 y 3,5% grado 4. Sólo 22 pacientes (31,8%) requirieron un cambio de tratamiento, las causas más frecuentes de cambio fueron: anemia por AZT (45,4%; n: 10) y diarrea asociada al uso de LPV/r (27,3%; n: 6). Conclusión: El conocimiento de la real incidencia de estas reacciones adversas a medicamentos puede ayudar a los equipos tratantes para un adecuado control y manejo de éstos en el paciente, con el fin de evitar un cambio anticipado de TARV. Es fundamental conformar un equipo multidisciplinario que incluya al químico farmacéutico para una adecuada farmacovigilancia.

Resistencia a la terapia antirretroviral en pacientes infectados con el virus VIH-1 en Chile 2002-2005 / Resistance to anti-retroviral therapy in Chilean patients with HIV-1 from 2002 to 2005

Background: Resistance limits the effectiveness of anti-retroviral therapy. In Chile, there is free access to highly active anti-retroviral therapy since 2001, but there is no information about the frequency of mutations associated to drug resistance. Aim: To determine the most common mutations associated to anti-retroviral drug resistance in Chile. Materials and Methods: Retrospective study of 710 genotype analysis coming from 568 patients aged 22 to 70 years (85 percent males) with virological failure. The analysis was performed using a commercially available sequencing kit (Trugene HIV-1 genotypic assay from Bayer S.A). Results: Mean CD4+ cell count and viral load were 154 cells/fil and 228784 RNA copies/ml, respectively. The frequency of resistance to nucleoside RT inhibitors (NRTI), non nucleoside RT inhibitors (NNRTI) and protease inhibitors (PI) was 71 percent, 62 percent and 22 percent, respectively. The most common mutations found were T215Y (46 percent), L10F (44 percent), Ml84V (3896), K103N (35 percent) and M41L (32 percent). Fifty five percent of mutations corresponded to the TAM (thymidine analogue mutations) group. Multiresistance was 47 percent to NNRTI, 7 percent to NRTI, 4 percent to PI and 0.7 percent to all groups. During the four years of the study, there was a significant increase in NNRTI resistance. Conclusions: These data provides important information about the epidemiology of drug resistance mutations and should help to design newHAARTstrategies.

Resistencia antihelmíntica en los Nemátodos Gastrointestinales del bovino / Antihelmintic resistance for gastrointestinal bovine nematodes

Los nemátodos gastrointestinales (NGI) en los animales domésticos, especialmente en los bovinos, son un factor muy importante que afecta su productividad ya que los sistemas de producción ganaderos han intervenido en la relación de los parásitos gastrointestinales (PGI) con los hospederos, lo cual ha llevado a que se rompa el equilibrio ecológico entre ambos. Esto se debe a que en muchas ocasiones se ha favorecido el desarrollo de las poblaciones parasitarias o en otras se ha tratado de llevar a la extinción de una población parasitaria, lo cual ha generado que dichas poblaciones expresen genes que en condiciones normales no expresarían, favoreciendo con esto el desarrollo de resistencia frente a los medicamentos que están destinados a su destrucción. Los NGI son de gran importancia en todas las explotaciones pecuarias, pero su manejo inadecuado, sobretodo al que se refiere a la parte farmacológica, ha llevado al desarrollo de resistencia antihelmíntica por parte de algunas poblaciones parasitarias. En esta revisión se determinará la importancia de la resistencia antihelmíntica en las explotaciones ganaderas, como un factor de riesgo para el control de poblaciones parasitarias. Los grupos antihelmínticos mas utilizados en bovinos corresponden a los Benzimidazoles, Levamisol e Ivermectina y en estos se ha reportado resistencia de parte de poblaciones parasitarias como son Haemochus contortus, Trichostrongylus. colubriformis, Ostertagia circumcicta, Ostertagia ostertagi. Se determinaron los diferentes factores de riesgo en donde se clasificaron en extrínsecos (No dependen del parásito gastrointestinal) e intrínsecos (dependen directamente de los parásitos gastrointestinales ligado directamente con la genética) los cuales ocupan una gran importancia en el desarrollo de la resistencia antihelmíntica.

Diagnóstico de salud mental en trabajadores de hospitales y consultorios de atención primaria / Mental health diagnosis in workers of hospitals and primary care centers

Se estudia la prevalencia de trastornos emocionales y de beber problema en una muestra de 357 trabajadores de la salud, de todos los estamentos (de varios hospitales, consultorios de APS urbanos y rurales). Se encuentra una prevalencia puntual de beber problema de 8,1 por ciento (con un intervalo de confianza al 95 por ciento que va entre 5.3 y 10.9). Los 2 factores asociados fueron: ser varón y trabajar como chofer, portero y otras actividades de apoyo. En el caso del trastorno emocional la prevalencia puntual fue de 14,6 por ciento (con un intervalo de confianza al 95 por ciento que va entre 10,9 y 18,3), y los 3 factores asociados fueron: ser mujer, ser conviviente y pertenecer al escalafón de no profesionales (auxiliares paramédicos y de servicio)